Çölyak Hastalığının Tanısı ve Tedavisi

Çölyak hastalığı, genetik yatkınlığı olan bireylerde gluten tüketimine karşı gelişen bağışıklık aracılı bir hastalıktır. Bu hastalık, ince bağırsakta hasara neden olur ve hem gastrointestinal hem de gastrointestinal olmayan geniş bir semptom yelpazesiyle kendini gösterebilir. Tanı ve tedavi yöntemleri, zamanla gelişmiş ve çeşitli gastroenteroloji toplulukları tarafından yayımlanan kılavuzlar doğrultusunda şekillenmiştir (Hill ve ark., 2005; Rubio-Tapia ve ark., 2013).

Serolojik Testler ve Biyopsi ile Tanı

Çölyak hastalığının tanısında ilk adım serolojik testlerdir. Özellikle doku transglutaminaz (tTG) ve deamidize gliadin peptitlerine (DGP) karşı oluşan antikorların varlığı araştırılır. Bu testlerin pozitif çıkması durumunda tanı, duodenum biyopsisi ile doğrulanır (Rubio-Tapia ve ark., 2013; Kelly ve ark., 2015). Özellikle çocuklarda, antikor seviyelerinin yüksek olduğu ve klinik belirtilerin mevcut olduğu durumlarda biyopsi yapılmadan da tanı konulabilir (Cichewicz ve ark., 2019).

Genetik Testler

HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 genotiplerinin test edilmesi, çölyak hastalığının tanısında yardımcı olabilir. Bu testler, çölyak hastalığı olan bireylerin büyük çoğunluğunda pozitiftir ve tanıyı desteklemek amacıyla kullanılabilir (Rubio-Tapia ve ark., 2013; Green ve ark., 2022). Ancak, bu genotiplerin negatif olduğu bireylerde çölyak hastalığı gelişmesi oldukça nadirdir, bu yüzden genetik test negatifse çölyak hastalığı olasılığı önemli ölçüde azalır.

Glütensiz Diyet ile Tedavi

Çölyak hastalığının birincil tedavisi ömür boyu sıkı bir glütensiz diyet (GFD) uygulamasıdır. Bu diyet, semptomların düzelmesine, yaşam kalitesinin artmasına ve komplikasyonların önlenmesine yardımcı olur (Hill ve ark., 2005; Rubio-Tapia ve ark., 2013). Diyete uyum, hasta eğitimi, motivasyon ve düzenli takip gerektirir. Diyet, özellikle besin yetersizliklerinin önlenmesi açısından yakından izlenmelidir (Caio ve ark., 2019; Green ve ark., 2022).

Non-Responzif ve Refrakter Çölyak Hastalığı

Glütensiz diyete rağmen semptomların devam ettiği durumlar, “non-responzif çölyak hastalığı” olarak adlandırılır. Bu vakalarda, gluten kontaminasyonu veya mikroskobik kolit gibi diğer olası nedenler araştırılmalıdır (Jansson-Knodell ve ark., 2022). Nadir görülen ve ciddi bir form olan refrakter çölyak hastalığı, glütensiz diyete yanıt vermeyen bireylerde görülür ve bu durumda kortikosteroidler gibi ek tedaviler gerekebilir (Green ve ark., 2022).

Gelişmekte Olan Tedavi Yöntemleri

Son yıllarda, glütensiz diyetin ötesinde yeni tedavi seçenekleri üzerine araştırmalar yapılmaktadır. Bu terapiler, bağırsak hasarının geri döndürülmesi ve semptomların daha iyi yönetilmesi üzerine odaklanmaktadır. Ancak, bu tedaviler henüz klinik kullanım için onaylanmamıştır (Kelly ve ark., 2015; Caio ve ark., 2019).

Sonuç

Çölyak hastalığının tanısı, öncelikle serolojik testlerle konulmakta ve duodenum biyopsisi ile doğrulanmaktadır. Genetik testler tanıyı destekleyici bir rol oynar. Hastalığın tedavisinde glütensiz diyetin ömür boyu sürdürülmesi esastır ve düzenli takip önemlidir. Non-responzif ve refrakter vakalar, daha ileri değerlendirme ve ek tedavi gerektirebilir. Gelecekte, yeni tedavi yöntemleri hastaların semptomlarını daha etkili bir şekilde yönetmeye yönelik umut vadetmektedir.

Kaynaklar

• Hill, I., Dirks, M., Liptak, G., Colletti, R., Fasano, A., Guandalini, S., Hoffenberg, E., Horvath, K., Murray, J., Pivor, M., & Seidman, E. (2005). Guideline for the diagnosis and treatment of celiac disease in children: recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 40(1), 1-19. https://doi.org/10.1097/00005176-200501000-00001.
• Rubio-Tapia, A., Hill, I., Kelly, C., Calderwood, A., & Murray, J. (2013). ACG Clinical Guidelines: Diagnosis and Management of Celiac Disease. The American Journal of Gastroenterology, 108, 656-676. https://doi.org/10.1038/ajg.2013.79.
• Kelly, C., Bai, J., Liu, E., & Leffler, D. (2015). Advances in diagnosis and management of celiac disease. Gastroenterology, 148(6), 1175-86. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2015.01.044.
• Cichewicz, A., Mearns, E., Taylor, A., Boulanger, T., Gerber, M., Leffler, D., Drahos, J., Sanders, D., Craig, K., & Lebwohl, B. (2019). Diagnosis and Treatment Patterns in Celiac Disease. Digestive Diseases and Sciences, 64, 2095-2106. https://doi.org/10.1007/s10620-019-05528-3.
• Green, P., Paski, S., Ko, C., & Rubio-Tapia, A. (2022). AGA Clinical Practice Update on Management of Refractory Celiac Disease: Expert Review. Gastroenterology. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2022.07.086.
• Caio, G., Volta, U., Sapone, A., Leffler, D., Giorgio, R., Catassi, C., & Fasano, A. (2019). Celiac disease: a comprehensive current review. BMC Medicine, 17. https://doi.org/10.1186/s12916-019-1380-z.
• Jansson-Knodell, C., Adams, D., & Rubio-Tapia, A. (2022). Diagnosis and Management of Celiac Disease. The American Journal of Gastroenterology, 118, 383 – 385. https://doi.org/10.14309/ajg.0000000000002140.
• Rubio-Tapia, A., Hill, I., Semrad, C., Kelly, C., & Lebwohl, B. (2022). American College of Gastroenterology Guidelines Update: Diagnosis and Management of Celiac Disease. The American Journal of Gastroenterology, 118(1), 59-76. https://doi.org/10.14309/ajg.0000000000002075.
• Gujral, N., Freeman, H., & Thomson, A. (2012). Celiac disease: prevalence, diagnosis, pathogenesis and treatment. World Journal of Gastroenterology, 18(42), 6036-59. https://doi.org/10.3748/wjg.v18.i42.6036.
• Catassi, C., & Fasano, A. (2010). Celiac disease diagnosis: simple rules are better than complicated algorithms. The American Journal of Medicine, 123(8), 691-3. https://doi.org/10.1016/j.amjmed.2010.02.019.