İnflamatuar bağırsak hastalığı (IBD), dünya nüfusunun %5’ini etkileyen kronik ve yaygın bir otoimmün hastalıktır. IBD’nin yanı sıra sedef hastalığı ve lupus gibi diğer otoimmün hastalıkların nedenleri tam olarak bilinmemektedir. Bu durum, etkili tedavilerin geliştirilmesini zorlaştırmaktadır. Ancak, Crick Enstitüsü’ndeki araştırmacılar, IBD’nin ana etkenini belirlemek için fonksiyonel genomik ve biyoinformatiğin gücünü kullandılar.
Otoimmün Hastalıklar
Otoimmün hastalıklar, bağışıklık sisteminin kendi vücuduna saldırdığı durumları ifade eder. Sağlıklı bir bağışıklık sistemi, vücudu enfeksiyonlardan korur. Ancak otoimmün hastalıklarda, bağışıklık sistemi kendi hücrelerine ve dokularına saldırarak iltihaplanmaya ve hasara neden olur. IBD’de, bağışıklık hücreleri bağırsağa saldırır, hasara neden olur ve yiyeceklerin sindirimini engeller. Bu saldırı sonucu iltihaplanma ve sağlıklı hücrelerin yok olması, hastalığın karakteristik semptomlarına yol açar.
Fonksiyonel Genomik ve Biyoinformatik
Fonksiyonel genomik, genomun fenotipe (hastalık gibi) nasıl katkıda bulunduğunu inceleyen bir alandır. Biyoinformatik ise, biyolojik verileri analiz etmek için bilgisayar bilimi ve istatistiksel yöntemleri kullanır. IBD gibi hastalıkların belirli genom varyantlarıyla ilişkili olduğu bilinmektedir. Ancak, bu varyantların nasıl çalıştığı genellikle bilinmemektedir. Fonksiyonel genomik ve biyoinformatik, bu bilgi boşluğunu doldurmaya yardımcı olur.
Çalışmanın Bulguları
Crick Enstitüsü’ndeki araştırmacılar, IBD hastalarının %95’inde bulunan bir DNA varyantını inceledi. Bu varyant, herhangi bir gen içermeyen kodlamayan bir bölgede bulunmaktadır. Araştırmacılar, biyoinformatik araçlarını kullanarak farklı türdeki genomik ve epigenomik verileri analiz etti ve bu varyantın genomun “güçlendirici” adı verilen bir bölgesini etkilediğini keşfetti. Güçlendiriciler, genlerin aktivitesini kontrol eden DNA dizileridir. Bu çalışmada, belirli bir güçlendirici ETS2 adlı bir genin aktivitesini kontrol ettiği tahmin edilmektedir.
Sonuç
Bu çalışma, fonksiyonel genomik ve biyoinformatiğin IBD gibi karmaşık hastalıkların anlaşılmasında nasıl kullanılabileceğini göstermektedir. Bu bulgular, IBD’nin nedenlerini daha iyi anlamamıza ve yeni tedavi yöntemleri geliştirmemize yardımcı olabilir.
Referanslar
- Crick Enstitüsü basın bülteni
- Otoimmün hastalıklar hakkında bilgi
- Fonksiyonel genomik ve biyoinformatik hakkında bilgi
Makale Arşivi sitesinden daha fazla şey keşfedin
En son gönderilerin e-postanıza gönderilmesi için ücretsiz abone olun.
